Google DeepMindは9月8日（現地時間）、ヒトゲノムにおける約90億通りの一塩基変異（1文字単位の変異）が、分子レベルでどのような影響を及ぼすかを予測したデータベース「AlphaGenome Atlas」を公開したと発表しました。このデータセットは1ペタバイトに及び、タンパク質の立体構造予測を集めた「AlphaFold Database」の30倍以上の規模を誇ります。

同プラットフォームでは、変異の影響度を1つの数値で表す「AVI（AlphaGenome Variant Impact）スコア」が導入されています。これはAlphaGenomeとAlphaMissenseという2つのモデルの予測を統合したもので、タンパク質を変化させる領域だけでなく、遺伝子の働きを調節する非コード領域（ゲノムの約98%）についても、影響が大きい変異の順位付けを可能にします。また、RNAスプライシングや遺伝子発現といった分子プロセスの詳細も提示されます。

このツールは、原因不明の希少疾患の研究や、複雑な形質に関連する変異の特定に役立つとしています。先行利用では、米Broad Instituteがてんかん性脳症に関連する遺伝子変異の特定に活用したほか、英エクセター大学がBMIに関連するゲノム領域の特定に成功したと報告されています。

提供形態は、コーディング不要のWebポータル、AlphaGenome API、およびGoogle Antigravityのスキルの3種類です。非商用利用は同日から無料で提供され、商用利用については近くGoogle Cloud経由で提供される予定です。

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