Google DeepMindは、ヒトゲノムにおける約90億箇所の単一塩基変異（DNAの1文字の変化）が生物学的にどのような影響を与えるかを予測するプラットフォーム「AlphaGenome Atlas」を発表しました。

このプラットフォームは、同社が昨年発表したAIモデル「AlphaGenome」の予測結果を、ゲノム全体にわたる大規模なカタログとして事前に計算・整理したものです。Atlasは、タンパク質をコードする領域だけでなく、遺伝子の働きを制御する非コード領域を含む広範なゲノム領域の予測データを提供します。データの規模は約1ペタバイトに及びます。

あわせて、変異の影響度を数値化した「AlphaGenome Variant Impact (AVI) score」も公開されました。これはAlphaGenomeとAlphaMissenseという2つのモデルの予測を組み合わせたもので、研究者が変異の分子レベルでの影響を迅速に順位付けすることを可能にします。

AlphaGenome Atlasは、本日より学術研究向けにウェブサイトを通じて無料で提供され、商用利用については近日中にGoogle Cloudを通じて提供される予定です。

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