Google DeepMindは、ヒトゲノムにおける約90億箇所の単一塩基置換（DNAの塩基の1文字の変化）がもたらす影響を予測するデータベース「AlphaGenome Atlas」を公開しました。このプラットフォームは、AIモデル「AlphaGenome」を用いて、ヒトゲノムにおける遺伝子変化が調節機能に与える影響を事前に計算したものです。

データセットの規模は約1ペタバイトに及び、タンパク質をコードする領域だけでなく、遺伝子発現を制御する非コード領域（ゲノムの約98%）を含む広範な情報を網羅しています。研究者は「AlphaGenome Variant Impact (AVI) score」という指標を用いることで、遺伝子変異が分子生物学的プロセスに与える影響を迅速に評価し、優先順位を付けることが可能になります。このスコアは、AlphaGenomeとAlphaMissenseという2つのモデルの予測を統合したものです。

AlphaGenome Atlasは、非営利の学術研究向けにウェブポータルを通じて公開されており、APIによる利用のほか、Google Cloudを通じた商用利用も近日中に提供される予定です。外部の共同研究者による検証では、希少疾患の原因変異の特定や、一般的な形質に関連する非コード領域の発見に貢献したことが報告されています。

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