Google DeepMindは2026年9月8日、ヒトゲノムにおけるあらゆる単一塩基置換の影響を予測するプラットフォーム「AlphaGenome Atlas」を発表しました。このプラットフォームは、ゲノム全体の90億箇所の変化について予測データを提供し、遺伝子変異が分子生物学にどのような影響を与えるかを網羅的に示したものです。
製品発表Google DeepMindAlphaGenome Atlas
Google DeepMind、ヒトゲノムの全塩基置換の影響を予測する「AlphaGenome Atlas」を発表
AlphaGenome Atlasは、同社が開発したAIモデル「AlphaGenome」の予測結果を大規模に事前計算して構築されました。さらに、AlphaGenomeとタンパク質変異の影響を予測する「AlphaMissense」の強みを組み合わせた「AlphaGenome Variant Impact (AVI) スコア」も提供しています。研究者はこのスコアを用いることで、変異のインパクトを迅速にランク付けし、分子レベルでの影響を解釈できます。AVIスコアは、タンパク質をコードする領域だけでなく、遺伝子活動を制御する非コード領域（ゲノムの約98%）に対しても機能します。
このリソースは、現在、学術研究向けにウェブポータルやAPIを通じて無料で公開されています。共同研究においては、原因不明の希少疾患に関わる変異の特定や、一般的な形質に関連する非コード領域の変異の発見に活用されていると報告されています。
出典
- AlphaGenome Atlas: A predictive map of every possible DNA letter change in the human genome （Google DeepMind Blog、2026-09-08）